پس از اینکه محقق آمریکایی Eric S. Lander به طور رسمی چندشکلی تک نوکلئوتیدی (SNP) را به عنوان نشانگر مولکولی نسل سوم در سال 1996 پیشنهاد کرد، SNP به طور گسترده در تجزیه و تحلیل تداعی صفات اقتصادی، ساخت نقشه پیوند ژنتیکی بیولوژیکی و غربالگری ژن بیماری زا انسانی مورد استفاده قرار گرفت.تشخیص و پیش‌بینی خطر بیماری، غربالگری دارویی فردی و سایر زمینه‌های تحقیقات بیولوژیکی و پزشکی.در زمینه اصلاح نباتات نقدی، تشخیص SNP می تواند انتخاب زودهنگام صفات مورد نیاز را محقق سازد.این انتخاب دارای ویژگی های دقت بالا است و می تواند به طور موثر از تداخل عوامل مورفولوژی و محیطی جلوگیری کند و در نتیجه روند پرورش را تا حد زیادی کوتاه کند.بنابراین SNP نقش بسیار زیادی در زمینه تحقیقات پایه ایفا می کند.

پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) به پدیده ای اشاره دارد که تفاوت های تک نوکلئوتیدی در موقعیت یکسان در توالی DNA افراد از گونه های مشابه یا متفاوت وجود دارد.درج، حذف، تبدیل و وارونگی یک پایه واحد می تواند باعث این تفاوت شود.در گذشته، تعریف SNP با جهش متفاوت بود.یک مکان متغیر مستلزم آن است که فراوانی یکی از آلل ها در جمعیت بیشتر از 1٪ باشد تا به عنوان منبع SNP تعریف شود.با این حال، با گسترش نظریه‌های بیولوژیکی مدرن و استفاده از فناوری، فرکانس آللی دیگر شرط لازم برای محدود کردن تعریف SNP نیست.با توجه به داده های تنوع تک نوکلئوتیدی موجود در پایگاه داده چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (dbSNP) تحت مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی (NCBI)، درج/حذف فرکانس پایین، تنوع ریزماهواره و غیره نیز گنجانده شده است.

در بدن انسان، فراوانی SNP 0.1٪ است.به عبارت دیگر، میانگین یک سایت SNP در هر 1000 جفت پایه وجود دارد.اگرچه فراوانی وقوع نسبتاً زیاد است، اما همه سایت‌های SNP نمی‌توانند نشانگرهای کاندید مربوط به صفات باشند.این عمدتاً مربوط به مکانی است که SNP در آن رخ می دهد.

از نظر تئوری، SNP می تواند در هر جایی از توالی ژنوم رخ دهد.SNP هایی که در ناحیه کدگذاری رخ می دهند می توانند جهش های مترادف و جهش های غیر مترادف ایجاد کنند، یعنی اسید آمینه قبل و بعد از جهش تغییر می کند یا تغییر نمی کند.اسید آمینه تغییر یافته معمولاً باعث می شود زنجیره پپتیدی عملکرد اصلی خود را از دست بدهد (جهش اشتباه) و همچنین ممکن است باعث سقط ترجمه (جهش بی معنی) شود.SNPهایی که در نواحی غیر کدکننده و نواحی بین ژنی رخ می‌دهند ممکن است بر پیوند mRNA، ترکیب توالی RNA غیر کدکننده و کارایی اتصال فاکتورهای رونویسی و DNA تأثیر بگذارند.رابطه خاص در شکل نشان داده شده است:

انواع SNP:

چند روش رایج تایپ SNP و مقایسه آنها

با توجه به اصول مختلف، روش های رایج تشخیص SNP به دسته های زیر تقسیم می شوند:

مقایسه طبقه بندی روش های تشخیص

توجه: در جدول ذکر شده در حال حاضر از روش های رایج تشخیص SNP استفاده می شود، سایر روش های تشخیص مانند هیبریداسیون سایت اختصاصی (ASH)، پسوند پرایمر سایت خاص (ASPE)، پسوند تک پایه (SBCE)، برش سایت خاص (ASC)، فناوری تراشه ژنی، فناوری طیف سنجی جرمی و غیره طبقه بندی و مقایسه نشده اند.

هزینه و زمان خالص سازی اسید نوکلئیک در چندین روش رایج تشخیص SNP در بالا اجتناب ناپذیر است.با این حال، کیت‌های مرتبط مبتنی بر فناوری PCR مستقیم Foregene می‌توانند مستقیماً تقویت PCR یا qPCR را روی نمونه‌های خالص‌نشده انجام دهند، که راحتی بی‌سابقه‌ای را برای تشخیص SNP به ارمغان می‌آورد.

محصولات سری مستقیم PCR Foregene به سادگی و تقریباً مراحل خالص سازی نمونه را حذف می کنند، که زمان و هزینه مورد نیاز برای آماده سازی قالب ها را بسیار کاهش می دهد.پلیمراز منحصر به فرد Taq دارای توانایی تقویت عالی است و می تواند انواع بازدارنده ها را از محیط های تقویت پیچیده تحمل کند.این ویژگی ها تضمینی فنی برای به دست آوردن محصولات خاص با بازده بالا است. کیت های Foregene Direct PCR/qPCR برای انواع مختلف نمونه، مانند: بافت های حیوانی (دم موش، گورخرماهی، و غیره)، برگ های گیاه، دانه ها (از جمله پلی ساکاریدها و نمونه های پلی فنل)، و غیره.