سه حرف SNP در مطالعه ژنتیک جمعیت همه جا وجود دارد.صرف نظر از تحقیقات بیماری های انسانی، موقعیت یابی صفات محصول، تکامل حیوانات و اکولوژی مولکولی، SNP ها به عنوان پایه مورد نیاز هستند.با این حال، اگر درک عمیقی از ژنتیک مدرن مبتنی بر توالی یابی با توان بالا نداشته باشید، و در مواجهه با این سه حرف، "آشناترین غریبه" به نظر می رسد، پس نمی توانید تحقیقات بعدی را انجام دهید.بنابراین قبل از شروع تحقیقات بعدی، بیایید نگاهی به SNP بیاندازیم.

SNP (چند شکلی تک نوکلئوتیدی)، که از نام کامل انگلیسی آن می توان فهمید، به تنوع یا چندشکلی تک نوکلئوتیدی اشاره دارد.همچنین دارای یک نام جداگانه به نام SNV (تغییر تک نوکلئوتیدی) است.در برخی از مطالعات انسانی، تنها آنهایی که فراوانی جمعیت بالاتر از 1% دارند SNP نامیده می شوند، اما به طور کلی، این دو را می توان با هم مخلوط کرد.بنابراین می توان گفت که SNP، پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی، به جهشی اطلاق می شود که در آن یک نوکلئوتید در ژنوم با نوکلئوتید دیگری جایگزین می شود.به عنوان مثال در شکل زیر یک جفت پایه AT با یک جفت پایه GC که یک سایت SNP است جایگزین شده است.

تصویر

با این حال، چه این یک "چند شکلی تک نوکلئوتیدی" باشد یا یک "تغییر تک نوکلئوتیدی"، به طور نسبی صحبت می شود، بنابراین داده های SNP به دنباله یابی مجدد ژنوم به عنوان پایه نیاز دارند، یعنی داده های توالی پس از توالی یابی ژنوم فرد تعیین توالی می شوند.در مقایسه با ژنوم، سایتی که با ژنوم متفاوت است به عنوان یک سایت SNP شناسایی می شود.

از نظر SNP ها روی سبزیجات،کیت Plant Direct PCRمی تواند برای تشخیص سریع استفاده شود.

از نظر انواع جهش، SNP شامل انتقال و انتقال است.انتقال به جایگزینی پورین ها با پورین ها یا پیریمیدین ها با پیریمیدین ها اشاره دارد.ترانسورژن به جایگزینی متقابل بین پورین ها و پیریمیدین ها اشاره دارد.فراوانی وقوع متفاوت خواهد بود و احتمال انتقال بیشتر از انتقال خواهد بود.

از نظر محل وقوع SNP، SNP های مختلف اثرات متفاوتی روی ژنوم خواهند داشت.SNPهایی که در ناحیه بین ژنی، یعنی ناحیه بین ژن‌ها روی ژنوم رخ می‌دهند، ممکن است بر عملکرد ژنوم تأثیر نگذارند و جهش‌ها در اینترون یا ناحیه پروموتر بالادست ژن ممکن است تأثیر خاصی بر ژن داشته باشند.جهش‌هایی که در نواحی اگزون ژن‌ها رخ می‌دهند، بسته به اینکه باعث ایجاد تغییراتی در آمینو اسیدهای کدگذاری شده شوند، تأثیرات متفاوتی بر عملکرد ژن‌ها دارند.(البته حتی اگر دو SNP باعث تفاوت در اسیدهای آمینه شوند، تأثیرات متفاوتی بر ساختار پروتئین دارند و در نهایت ممکن است تأثیرات روی فنوتیپ بیولوژیکی کاملاً متفاوت باشد).

با این حال، تعداد SNP هایی که در مکان های ژنی رخ می دهند معمولاً به طور قابل توجهی کمتر از مکان های غیر ژنی است، زیرا SNP که بر عملکرد یک ژن تأثیر می گذارد معمولاً تأثیر منفی بر بقای فرد دارد و در نتیجه فرد حامل این SNP در گروه بین آنها حذف می شود.

البته، برای موجودات دیپلوئید، کروموزوم ها به صورت جفت وجود دارند، اما غیرممکن است که یک جفت کروموزوم برای هر پایه دقیقاً یکسان باشد.بنابراین، برخی از SNP ها نیز هتروزیگوت به نظر می رسند، یعنی دو پایه در این موقعیت روی کروموزوم وجود دارد.در یک گروه، ژنوتیپ‌های SNP افراد مختلف با هم ادغام می‌شوند که مبنایی برای اکثر تجزیه و تحلیل‌های بعدی می‌شود.در ترکیب با صفات، می توان قضاوت کرد که آیا SNP به عنوان یک نشانگر مولکولی با صفات مرتبط است یا خیر، QTL (محل صفت کمی) این صفت را می توان قضاوت کرد، و GWAS (مطالعه ارتباط گسترده ژنوم) یا ساخت نقشه ژنتیکی را می توان انجام داد.SNP می تواند به عنوان یک نشانگر مولکولی مورد استفاده قرار گیرد.شما می توانید SNP های عملکردی را غربال کنید و جهش های مرتبط با بیماری را مطالعه کنید.می‌توانید از تغییرات فرکانس آلل SNP یا نرخ‌های هتروزیگوت و سایر شاخص‌ها برای تعیین نواحی انتخاب‌شده روی ژنوم... و غیره استفاده کنید.می توان گفت که SNP اکنون به سنگ بنای تحقیقات ژنتیکی جمعیت تبدیل شده است.

البته تغییرات در بازها در ژنوم همیشه جایگزینی یک پایه با پایه دیگر نیست (اگرچه این رایج ترین است).همچنین ممکن است یک یا چند پایه یا دو پایه گم شده باشد.چند پایه دیگر در وسط قرار داده شد.این محدوده کوچک از درج و حذف در مجموع InDel (درج و حذف) نامیده می شود که به طور خاص به درج و حذف قطعات کوتاه (یک یا چند پایه) اشاره دارد.InDel که در محل یک ژن رخ می دهد ممکن است بر عملکرد ژن نیز تأثیر بگذارد، بنابراین گاهی اوقات InDel نیز ممکن است نقش مهمی در تحقیقات داشته باشد.اما به طور کلی، وضعیت SNP به عنوان سنگ بنای ژنتیک جمعیت هنوز تزلزل ناپذیر است.